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多选题 苯丙酮尿症的治疗原则是( )。

A

早期诊断

B

预防神经系统损害

C

控制饮食

D

控制感染

正确答案 :A B C

解析

本题考查苯丙酮尿症的治疗原则。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积引起的疾病。临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色泽浅淡和鼠尿样体味。智力发育落的原因为高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑损伤;皮肤、毛发色泽浅淡是酪氨酸生成减少,黑色素合成不足所致。故疾病一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,效果越好;低苯丙氨酸饮食是主要的治疗手段,其原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需求,又能使血中苯丙氨酸浓度维持在理想控制范围内。 A选项正确:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,疾病一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,效果越好。故早期诊断,早期治疗是本病的治疗原则。 B选项正确:当苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物会在体内蓄积,高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑损伤,出现智力发育落后,故预防神经系统损害是本病的治疗原则。 C选项正确:控制饮食,促进生长是本病的治疗手段。给予低苯丙氨酸饮食,使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长发育和代谢的最低需求,又能使血中苯丙氨酸浓度维持在理想浓度。故本题答案为ABC。 D选项错误:本病不存在感染,故无需控制感染。